中国安徽铜陵市第四人民医院优生遗传科2003年12月发现一例染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，此核型属世界首报此类染色体异常核型。该异常核型已被收入“中国人类染色体异常核型目录数据库”，将对染色体病的临床诊断，尤其是产前诊断和指导优生优育具有重要意义。
这位28岁的患者因3次自然流产而前来医院进行遗传方面的咨询，医生对其进行染色体检查时发现，该患者有两条染色体发生平衡易位，而这正是导致该患者3次自然流产的原因。医生分析，人体正常情况下染色体总数为46条、23对，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体会出现数目异常或结构异常。一旦发生染色体异常，便容易产生女性继发性闭经、子宫及附件不全，而造成不孕不育、习惯性自然流产、死胎、畸形等情况。据了解，染色体疾病是五大类遗传性疾病之一，目前医疗技术还没有办法治疗这类疾病。
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